Сиз кимнинг авлодидансиз?


     Бугунги кун тиббиёти юзлаб касалликлар ва шу дардларга мойиллик ҳолати наслдан-наслга ўтишини аниқлади. Аждодларимиз қиз узатаётганида ёки ўғил уйлантираётганда қуда томоннинг етти авлодини сўраб-суриштирганлари бежиз эмаслиги ҳам энди барчага маълум.

     Қариндош-уруғлар орасидаги никоҳлар натижасида, шунингдек, айрим авлодлар ирсий қонуниятларга риоя қилмаганликлари боис мутацияга учраган генлар билан зарарланиб оғир наслий хасталикларга дучор бўлмоқдалар. Қуйида қариндош-уруғчиликдан қуда-андачиликка ўтишнинг улкан хатоси бўлган айрим хромосом ва наслий касалликлар ҳақида тўхталамиз.

 Шерешевский — Тернер дарди қизларда учрайди. Дардмандлар пакана, қўл-оёқлари калта бўлиб, кўкраги ўсмайди, ҳайз кўрмайди ва туғмайди. Бироз ақли заиф бўлган бу қизларда бўйин ён териларининг қанотсимон кенгайиши кузатилади.

 Шизофрения (телбаворлик) кўп учрайдиган, оғир руҳий дард. Касалликда кучли бош оғриғи, ҳолсизлик, сержаҳллик, уйқу бузилиши каби белгилар бўлади. Беморларда мавжуд бўлмаган овозни эшитиш, йўқ ҳидларни сезиш пайдо бўлади. Фикрлашнинг бузилиши, пойинтар-сойинтар суҳбатлашиш, алаҳсираш каби оғир руҳий ҳолатлар ушбу дардда кўп учрайди.

 Миопатия оғир насл касаллиги бўлиб, мушакларнинг қовжираб — ориқлаб кетиши билан ифодаланади. Мушаклар қуриб кетиши боис беморлар ҳаракати бузилади. Чаноқ ва елка мушаклари зарарланганлиги туфайли бемор икки томонга чайқалиб «ўрдак юриш» қилади. Мазкур дард билан оғриган беморларда ҳаракат сусайиши, тез чарчаш, кейинчалик ҳатто тик тура олмаслик, умуртқа қийшайиши, елкалар осилиб, куракларнинг гавдадан ажралиб қанотга ўхшаб туриши каби асоратлар ҳам кузатилади. Ётган жойидан туриш учун бемор қоринга тўнтарилгач, аввал қўллар билан ерга, сўнгра тиззага тиралиб, аста-секин буюмларга осилиб гавдасини тиклайди.

 Гемофилия қон ивимаслиги, яъни тўхтамаслиги касаллигида енгил шикастланишларда ҳам тери остига қон қуйилиб моматалоқлар пайдо бўлади. Бу дардга йўлиққанлар учун ҳатто бурун, тиш ва терининг озгина жароҳати ҳам қон тўхтамаслиги туфайли ҳаёт учун хавфлидир.

 Нанизм — пакана бўйлилик ҳам наслдан-наслга ўтувчи скелет бузилиши натижасида пайдо бўлувчи ҳолат ҳисобланади. Бўй 100-140 см. бўлиб, қўл ва оёқларнинг ҳам калталиги кузатилади.

 Қандли диабет хасталиги модда алмашинуви бузилишининг натижаси бўлиб, қонда қанд миқдори ошиб кетади. Касалликнинг кўп учрайдиган белгиларига тез-тез пешоб қилиш, кўп чанқаш, кўп овқат ейиш, озиб кетиш, тери ва оғиз қуруқлашиши ҳамда камқувватлилик киради. Дард ўз вақтида даволанилмаса, ички аъзоларда кўплаб оғир асоратлар пайдо бўлади.

 Бод, яъни подагра касаллигида — қўл ва оёқ бўғимларининг шакли ўзгариб, оғриқлар пайдо бўлади ва ҳаракатланиш қийин кечади. Бу касаллик яллиғланиш туфайли эмас, бўғимларда тузлар йиғилиб қолиши натижасида пайдо бўлиб, дастлаб қўл-оёқларнинг майда бўғимларини шикастлайди.

 Гентингтон хореяси дарди 30 ёшларга келиб юзага чиқади ва, асосан, беихтиёр вужудга келувчи бетартиб ҳаракатлар билан ифодаланади. Бемор ҳаяжонланса, бу ҳаракатлар кўпайиб кетади ва сўзлаш қобилияти бузилади. Бу ҳолатлар юзни буриштириш, оғизни очиб тилни чиқариб юбориш, маънисиз имо-ишоралар қилиш ва қўл-оёқ ҳамда бошни ҳар томонга ирғитиб ташлаш каби бетартиб ҳаракатларда ифодаланади. Беморлар аста-секинлик билан ақлий ва меҳнат қобилиятларини бутунлай йўқотадилар.

 Фенилкетонурия — оғир ирсий касаллик бўлиб, дардманд болаларнинг деярли 90 фоизи оқ-сариқ сочли, оқ бадан ва ҳаворанг кўзли бўлишади. Бемор чақалоқларнинг айримлари туғилган даврданоқ бўшанг, нозик, уйқучан бўлиб, товуш ва ўйинчоқларга бефарқ бўладилар. Касалликнинг дастлабки белгиси қусиш бўлиб, уларда ҳис-туйғуларнинг ривожланмаслиги, тишларнинг кеч чиқиши ва кечроқ юра бошлашни кузатиш мумкин. Бу беморларда мушакларнинг тонуси ошиб кетиши боис ўз-ўзидан қўллар букилиб, оёқлар йиғилиб қолаверади. Майда қадам ташлаб, қоқилиб, қийналиб юрадилар ва келгусида тутқаноққа ҳам чалинадилар.

     Бугунги кунда хорижда ишлаб чиқарилаётган айрим сақичлар бу касалликни анча оғирлаштириши аниқланган.

Муаммони туғилмасдан ҳал қиламиз

     Она ва бола скрининги дастурлари бола туғилгунича бўлган генетик ва туғма паталогияларини аниқлаш имконини яратади.

     Ушбу дастур бўйича ҳомиладорларни текшириш ишлари пренатолог, генетик, гинеколог иштирокида ўтказилади. Айнан шу мақсад учун бизнинг мамлакатимизда скрининг марказлари тармоғи ташкил этилган. Ҳомиладорликнинг 10-12 ҳафтасиданоқ махсус УТТ текшируви ҳомиладаги хромосомик касалликлар аломатларини аниқлай олади (ҳомиладаги Даун синдромини аниқлаш мумкин бўлади).

     14 дан то 20 ҳафтасигача ҳомиладор аёл махсус қон таҳлилини топширади бу эса ҳомила ривожидаги мавжуд муаммоларни оз бўлса-да, кўрсатиб беради. Агар ушбу скринловчи тестлар жараёнида четга чиқишлар аниқланса, у ҳолда хромосома таҳлили, киндик ичакчаси қонидан ёки хориондан олинадиган ДНК-таҳлили каби ҳомилани текширадиган махсус генетик усуллар белгиланиши мумкин. Ушбу тадқиқотлар фақат ихтисослашган муассасаларда (Республика скрининг маркази, Акушерлик ва Гинекология ИТИ) махсус мутахассислар ёрдамида ўтказилади.

Биринчи қадам

     Бундай кўнгилсизликларнинг олдини олишнинг энг самарали усули – қариндошлар ўртасидаги никоҳлардан сақланишдир. Ҳомиладорлик режалаштирилган, соғлом муҳитда бўлиши керак. Бизнинг мамлакатимизда никоҳланувчилар тўйдан олдин мажбурий тарзда тиббий кўрикдан ўтишади. Кўпчилигимиз бунинг асл моҳиятини ҳали ҳам тушуниб етмаётгандекмиз.

     Авлоднинг соғлиғи бу эртамизнинг ҳаловати-ку! Келин–куёвлар бирининг наслида қандайдир туғма касалликлар ёки ривожланадиган бедаво хасталиклар бўлган тақдирда ҳар қандай вазиятда олдини олиш юзасидан маълумот олиш учун генетикка мурожаат қилишлари зарур.

 

Лайло Каримова